孤独症谱系障碍是一种生物学基础上的神经发育性障碍，以1）社交沟通和社会互动的缺陷，以及2）行为、兴趣和活动的局限而重复的模式为特征。孤独症谱系障碍包括以前被称为孤独症性障碍（经典孤独症，有时也称为早期婴儿孤独症，儿童孤独症或者Kanner孤独症），童年瓦解性障碍，广泛性发育障碍（NOS），以及阿斯伯格障碍（也称为阿斯伯格综合征），如果符合当前诊断标准的话。
    此处将复习孤独症谱系障碍的诊断。对孤独症谱系障碍的筛查监控，孤独症谱系障碍的现患率，病理学、临床特征以及处理将单独讨论。
综合评估
    概述—对孤独症谱系障碍的评估应当包括一个综合评估，最好经由一个在诊断和处理上拥有专长的团队来进行。评估应当包括详尽的病史采集，体格检查，神经检查以及对该儿童的社交、言语和认知发育的直接评估。应当留出充分的时间进行标准化的对父母当前关注和儿童既往行为历史的面谈，以及对社会和沟通行为与游戏的结构性的观察。
 
综合评估有以下几方面的目标：
•明确孤独症谱系障碍的诊断
•排除因其他情况产生的症状，这些症状可能提示孤独症谱系障碍
•发现对治疗和基因咨询有意义的其他合并症的情况
•评定儿童的功能水平以及其优势和弱势的领域特征
病史—
对孤独症谱系障碍筛查阳性的儿童，病史应当包括以下信息：
    •发育史回顾，尤其注意早期社会-情感和语言里程碑，游戏技能，行为以及任何倒退
•关于早期沟通行为的特殊信息，比如指，眼神以及对叫名字的反应
•重复、仪式化或刻板形式的行为，比如晃手
•不寻常的视觉行为，或着迷于玩具的某些部分
•频繁发脾气和对变化或转移活动不能耐受
•可能的癫痫病史
•自伤Self-injury
•进食（包括异食）或睡眠方面显著的紊乱
   
由于孤独症谱系障碍具有较强的遗传成分，三代家族史应当仔细回顾。以下障碍应特别询问：
    •孤独症谱系障碍（包括以前用的术语或者在他国用的术语，比如广泛性发育障碍，孤独症，阿斯博格综合正征，童年瓦解性综合征，广泛性发育障碍非他处注明的）
•语言延迟
•智力残疾（精神发育迟滞）
•脆性 X综合征，雷特综合征，Angelman综合征，Prader-Willi综合征，Smith-Lemli-Opitz 综合征
•结节性硬化综合征
•学习和注意障碍
•焦虑
•强迫障碍
•极端害羞，社交恐惧或缄默
•心境障碍
•精神分裂症
•癫痫
•抽动障碍
    心理社会历史应当包括家庭支持和包括创伤等应激信息。
 
检查—
因为沟通缺陷和行为症状使儿童不能配合，因此需要安排额外的时间进行检查。重要的检查方面应包括：
    •测量生长指标，包括头围。大约1/4散发孤独症谱系障碍儿童头围超过正常儿童百分位的第97以上。如果既往的头围记录可获得的话，追踪儿童头围生长的路径是重要的。孤独症谱系障碍儿童早期头围生长有一个加速期，随后就趋于稳定。另外，孤独症谱系障碍儿童或者巨脑症儿童可能有PTEN基因的突变，使他们有患错构瘤综合征的风险。尽管巨脑症在孤独症谱系障碍儿童中约占15%，但通常出现在伴有相关并发症的患者群中。身高与体重的测量对正在进行孤独症谱系障碍评估的儿童也是必要的，因为对进食的近乎强迫的行为表现可以导致体重过低或者肥胖。
•用武氏灯 检查皮肤可能发现结节性硬化病所表现的色素减退斑，结节性硬化就是一种相关疾病。
•对形态学方面的检查
 脆性X综合征相关特征包括长脸，大耳，和巨大睾丸（青春发动期后）。
Angelman综合征的相关特征包括共济失调步态，大嘴，持续的笑容，语言迟缓和癫痫。
Smith-Lemli-Opitz 综合征相关特征包括小头畸形，软腭裂/悬雍垂裂，小颌畸形，低位耳，耳廓倾斜，发育停滞，二、三趾并趾，外生殖器异常，智力残疾，肌张力低和孤独症特征。
•肌张力和反射检查。孤独症谱系障碍可以有肌张力低下。局灶性神经病学发现，比如肌张力或反射的不对称，需要进一步神经病学评估和可能的神经影像学检查。
 
辅助检查—
辅助检查对排除引起孤独症谱系障碍症状的其他情况，识别与孤独症谱系障碍相关的可治疗情况以及确定教育计划而需要了解的特定的优势和弱势领域以及类型。
 
辅助检查应当包括：
    •视力和听力评估
•口语，语言，和沟通的评估
•发育/智力测验（言语和非言语技能分别检查）；在许多州都要进行总体功能测评以评估适当服务的准入性
•与智力残疾相关的适应技能评估，并帮助建立优先的治疗计划
•神经心理学和/或学业评估
•感觉运动和/或职业治疗评估
    辅助检查也可能包括在初始临床评估时显示与孤独症谱系障碍有关的特定情形的特殊检查。
 
监测—
在初始诊断的6到12个月内建议经由诊断医生随访其行为，环境和其他发育方面的关注。尽管大范围的诊断测验不是必须的，但是对发育性技能的再评估可能是有帮助的，因为在发育水平的相对小的改变可能会影响年幼孤独症谱系障碍儿童的预后。另外，初级保健医生应当继续每隔6个月到12个月看一次患者，因为长时程的支持对孤独症谱系障碍儿童和他们的家庭至关重要。
 
诊断
概述—
孤独症谱系障碍的诊断是建立在病史、检查和对行为的观察的基础上的临床诊断。对于在社会互动，社交沟通方面存在异常，以及有局限刻板重复的行为、兴趣和活动的儿童应当视为疑似儿童。
    准确而且适当的诊断通常需要医生拥有丰富的孤独症谱系障碍的诊断和治疗经验。医生需要依靠他们的临床判断，借助于诊断指南。至少，诊断评估也应当包括是否符合DSM-5关于孤独症谱系障碍或者ICD-10临床描述与诊断指南关于广泛性发育障碍等诊断标准的文字记述。
    诊断评估也应当包括使用一些诊断工具，这些工具应至少具备中等程度的敏感度和高特异度。不幸的是，当前还没有一致的观点达到一个最低的标准。相对于其他一些诊断评估工具，被美国儿童青少年精神病学会，美国神经病学会，和美国儿科学会推荐的诊断工具包括：
    •依靠父母报告的检查-孤独症行为检查量表，Gillliam孤独症评定量表，第二版（(GARS-2)，以及孤独症诊断访谈量表（ADI-R）。
•利用直接观察的检查-儿童孤独症评估量表（CARS）以及孤独症诊断观察量表-新版（ADOS-2）。
 
诊断标准—按照DSM-5，孤独症谱系障碍诊断应当包括以下所有：
•在跨越多场景的社会沟通和社会交往上存在持续性缺陷，（当下或者历史的）表现为所有下列三项：
社会情感互动存在缺陷，（如不能进行一来一往方式的对话；兴趣、或感情的分享减少）
用于社会交往的非语言沟通行为存在缺陷，（例如，言语和非言语沟通协调不良；异常的眼神接触或身体语言，不理解手势）
发展、维持和理解关系存在缺陷（比如难以调整行为去适应不同的社会环境；交友                                                        
困难；对同伴缺乏兴趣）
•局限、重复性模式的行为、兴趣或活动，（现时或历史地）表现出以下至少两项：
刻板或重复运动的动作、使用物品，或讲话（例如，刻板、仿说、排列玩具等）
坚持千篇一律，僵化固守常规惯例，或仪式化的行为模式（言语的或非言语的）
高度限制、固定的兴趣，异常强烈或集中（例如，对某物的过度着迷；固执的兴趣）
对感官输入有过高或过低的反应性或对环境中的感官因素有异常的兴趣（例如对特      
定的声音有不良反应，对冷热差别不敏感，过度嗅闻或触摸物体）
•症状必须损害功能（比如，社会，学业）
•症状必须在早期发育阶段呈现。但是，有可能仅在对患儿的社会要求超出其有限的能力时才变得突出；在较后的生命阶段，症状可以 通过学习到的策略掩盖。
•症状不能用智力残疾或者总体发育落后更好地解释。
孤独症谱系障碍可能伴有或者不伴有医学，基因，神经发育或者行为的障碍（比如，智力受损，语言缺陷）。
    孤独症谱系障碍的临床特征，包括缺陷的举例和在这些领域的功能异常会单独讨论。