自闭症又称“自闭症谱系障碍”，主要特征是不同程度的交流障碍、重复刻板行为（比如不停地摆动，不知疲倦地聆听重复的声音）。从上世纪70年代精神病学家利奥·坎纳（Leo Kanner）发明“早期幼儿自闭症”这一术语起，科学家们一直在为自闭症寻找客观的诊断标准——自闭症的致病源头到底是一个分子、一个基因、大脑回路的电信号，还是脑容量的大小差异？

    研究人员希望找到自闭症发病的生物学机制以促进诊断和治疗。目前，已有药物能够控制自闭症患儿的焦虑、抑郁以及暴躁等症状，但还没有可治疗自闭症基本症状（包括语言和社交障碍、重复刻板行为等）的药物通过美国食品及药品管理局（FDA）的认证。

    尽管如此，自闭症的治疗中仍有不少鼓舞人心的进展。近几年，研究人员发现很多非药物疗法能给自闭症患儿带来极大帮助。例如通过行为治疗（如在妈妈讲话时，要看着妈妈）尽早让自闭症患儿具备一定的社交能力，从而使其可能像正常人那样进入普通小学、初中读书，并在成人后工作、成家。而且在未来数年中，新技术有望在儿童两岁前便给出确切的诊断，治疗自闭症基本症状的药物也有望出现，这些都将与行为疗法一起更好地为治疗自闭症提供帮助。

    早期行为疗法

    最新研究显示，自闭症患儿的大脑仍具备学习能力，并可对行为疗法做出响应。这种疗法旨在加强自闭症儿童的社交及语言技巧并改善患儿的一种常见缺陷——难以适应周围的世界。

    早期丹佛模式（Early Start Denver Model，ESDM）是一种源自发展心理学及应用行为分析的早期干预疗法。ESDM治疗师试图解决自闭症患儿无法理解社交暗示（如面部表情、肢体语言和话语）的问题。与健康幼儿相反，自闭症患儿通常更关注物体而非父母凝视的目光。因此ESDM与其它疗法都力图引导患儿将注意力转向人的面部表情和声音。

    ESDM治疗师会想方设法鼓励患儿集中注意力。他们向患儿展示玩具，并邀请患儿为玩具取名，当患儿注意到玩具后，治疗师会与他们分享并一起游戏。治疗师努力让患儿参与多轮游戏，培养他们对社会活动的兴趣，并会在游戏过程中教给患儿社交技巧。

    经过研究组的评估，ESDM疗法已经被证实有效。18～30个月大的患儿在经过两年ESDM疗法密集训练后，相较于非ESDM疗法组的患儿更愿意关注人的面部表情。在ESDM疗法组，患儿的大脑结构也发生了可喜的变化，其大脑中与面部识别相关的脑区更加活跃。实际上，ESDM疗法组患儿的大脑反应已与正常的四岁孩童并无差异。

    只有经过两年超过2000小时的高强度治疗后，ESDM疗法才能给患儿带来如此显著的改变，这意味着患儿要接受每周五天、每天两次，每次两小时的训练强度。如果有药物能取代或加速这一过程，这对患儿及其家庭来说将是一个好消息。最新研究已经瞄准了几种药物，并期望其能缓解包括社交障碍、多动、注意力不集中、重复刻板行为及睡眠障碍在内的多种症状。

    改造受损基因

    要想治愈或减轻自闭症症状，需要对自闭症患者心理和生理问题背后的生物机制有更清晰的认识。尽管最新的研究发现，与自闭症相关的基因拷贝数变异（基因拷贝的数量异常）数量较之前的观点有大幅减少，但研究人员依旧没有找到自闭症最关键的致病基因。大多数情况下，自闭症都涉及多个基因，每一个都可能在自闭症发病过程中扮演一定的角色。而另一部分自闭症患者起因于单基因突变，这种病例虽比较少见（约占自闭症总人数的5%），但对病理研究同样重要。科学家正努力研究这类罕见的单基因突变患者的发病机理，相关研究也将有助于弄清多基因突变患者的致病机理。

    自闭症是一种非常复杂的病症。越早诊断出病症，患者恢复的可能性就越大。为了探寻更好的诊断方法并完善诊断标准，研究人员将目光转向了大脑成像。现在也已经有一些研究开始利用大脑成像技术对语言能力严重缺失的自闭症患者进行大脑成像分析。

    干细胞工程

    为了开发新的疗法，研究人员在实验室开展了一系列针对干细胞的研究。研究人员将患者身上的细胞诱导成干细胞，或者从患儿的脐带血中获取干细胞，这些干细胞可以分化得到与自闭症患者脑部神经元或胶质细胞类似的细胞，它们同患者体内细胞具有一样的遗传突变。

    对制备所得神经元进行基因分析并找出其中的致病基因，将有助于诊断相应患者的自闭症类型及病情的严重程度。此外，如果某一种药物能够在这些培养的细胞中产生良好的反应，比如用药后神经细胞之间开始形成更好的连接，那么这一药物对患者很可能也有效。

    从长远来看，研究人员甚至还有更妙的设想：先在实验室制备患者的干细胞，通过基因改造将干细胞中那些导致自闭症的缺陷基因加以修正，再通过移植的方式将这些改造后的干细胞植入自闭症患儿体内，最后让他们接受ESDM等治疗性学习训练。当然，这一系列设想目前还只停留在理论阶段。不过，这种将基因改造与行为疗法合二为一的治疗方法可以在细胞和分子水平重塑神经系统，有望明显改善患者的社交困难和重复行为。