人们对于孤独症的认识其实并不早，首次出现对于孤独症的描述是在上世纪40年代。1943年，美国医生Kanner报道了11例患者，并命名为“早期婴儿孤独症”(early infantile autism)。

　　他当时描述这个类群的患者特征如下：严重缺乏与他人的情感接触；怪异的、重复性的仪式性行为；缄默或语言显著异常；高水平的视觉——空间技巧或机械记忆能力与在其他方面学习困难形成对比；聪明、机敏且具有吸引力的外貌表现。

　　当时的国际及美国精神病分类与诊断标准将这类患者归入“儿童分裂样反应”类别中。

　　20世纪60～70年代，Rutter的研究指出，孤独症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致则更为合情合理。由此，逐渐把孤独症看作为是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。

　　在此时期，Lotter发表了新的孤独症诊断标准，强调把社会交互作用、言语与交流和重复性活动三个方面作为基本标准，并舍弃了Kanner诊断标准中关于“特殊技能和吸引人的外貌”等两项。

　　以后，在Lotter标准的基础上，开展了广泛的流行病学调查研究。现在所普遍接受的“孤独症发病率4～5/万”是当时最重要的研究成果。

　　经过几十年的研究发展，虽然研究并未完全清楚，但是对于孤独症的临床表现又有了许多更加成熟的认识。

　　目前一般认为儿童孤独症一般起病于36个月以内，主要表现为三大核心症状：社会交往障碍，交流障碍和兴趣行为障碍。

　　社会交往障碍主要表现为患儿对于人和生命个体普遍缺乏社交的兴趣，往往表现得非常冷漠，他们就像沉浸在自己内心的世界里，对于别人的呼唤不理不睬，更不会与他人打招呼，对周围发生的事也漠不关心。

　　在婴幼儿期则表现为回避目光接触，不愿与人贴近，对父母不产生依恋等。而交流障碍则表现得更为明显。

　　对于儿童来说，最明显的就是语言发育的迟缓，80%的父母都是因为孩子语言方面的异常而就诊的。

　　孤独症患儿往往开口说话比较晚，例如有的孩子直到2岁之后才开始有为数不多的词语，有的孩子可能直到3、4岁甚至更大年龄才出现简单的发音。

　　有文献表明，25％～50％左右的孤独症儿童终生都是失语的。至于兴趣和行为方面，孤独症的孩子们也很特别。他们往往喜欢的活动内容比较局限、狭窄。

　　对于一般儿童喜欢的玩具不感兴趣，却对一些通常不作为玩具的物品很感兴趣，尤其是像车轮、瓶盖等圆的物体。

　　而他们对待这些物品的方式也很特别并且刻板，比如要求玩具放到特定的位置，按固定的方式折叠摆弄等等。

　　他们还会表现出比如长时间凝视自己手臂，喜欢晃手、挥舞手臂等看起来有些怪异的行为。至于有传言说孤独症的孩子们都是天才，但这种认识是不全面的。

　　据估计，每一万人当中，便有六十至一百二十人患有自闭症。但正如不是每一种牛奶都是特仑苏，不是每个自闭症患者都是天才。

　　或许是由于他们沉浸于自己的世界，有部分孤独症的孩子们会在特定的领域表现出惊人的天赋，有研究者把这归因于他们智力的不平衡发展。

　　但是并不是每个孤独症孩子都会表现出天才的一面，许多的患儿都是相对普通的，我们不能对他们形成这样刻板的印象。

　　孤独症病因原因颇多扑朔迷离

　　关于孤独症的病因研究一直是孤独症研究的重点，但是至今为止科学家们并没有得到一个确切的结论。在Kanner初次提出这个概念时，当时的普遍观点认为是父母养育方式不当造成的。

　　例如母亲遗弃孩子，或父母工作忙无法照管孩子，父母皆为高智商造成的遗传变异等等原因。

　　Kanner将孤独症患儿的父母描述成一群高学历的、事业心很强但又冷漠无情的人，这一观点在当时似乎很少有异议。

　　这一认识使得许多孤独症患儿的父母亲陷入了深深的自责当中。直到数十年之后，现代医学的研究使得他们可以放下心中的包袱。

　　1980年代，Kolvin的研究表明，孤独症同成年精神病性障碍，尤其是成年精神分裂症没有关系。1980年出版的《DSM-Ⅲ》首次将童年孤独症视为一种广泛性发育障碍。

　　之后，随着对孤独症研究的深入，逐步认识到孤独症是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。

　　但是直到目前为止，仍没有任何一种假说能从根本上完美的解释孤独症的病因。我们只能归纳出可能与孤独症发病相关的危险因素，比如遗传、围产期因素等等。

　　孤独症的遗传倾向性已经在许多研究中得到了证实，目前已经得到了许多孤独症候选基因的报道，如clock、CNTN4等。不过具体的遗传机制还不甚明了。

　　而研究显示环境因素也可能影响孤独症基因的表达，比如汞、镉、镍等都可能造成基因的变异。

　　而孕妇在受病毒感染或者受到理化因素刺激时，也可能增加孩子患孤独症的风险。比如有酗酒史的孕妇，又或者是受风疹病毒、巨细胞病毒等感染的孕妇，孩子患病的风险都会增加。

　　孤独症干预治疗努力会有奇迹

　　诚然，目前来看孤独症仍然属于预后较差的儿童疾病之一，大约2/3的患儿在成年后无法独立生活，需要终生的照顾和护理。但是我们仍然有许多办法干预和治疗孤独症，也有许多孩子经过治疗获得了相对乐观的预后。

　　孤独症最重要的治疗原则是“早发现，早治疗”。治疗开始时间越早，改善的程度越明显。其次则在于多方面的配合，多种手段的联合以及持之以恒的努力。

　　目前主要的干预手段包括药物治疗与行为分析治疗。由于其病因和发病机制并未研究清楚，目前并没有特效的治疗药物。

　　但是，对孤独症患儿所存在的交往不良、情绪不稳、活动过度、兴奋烦躁以及注意障碍、学习困难等，药物都可能起到一定的作用。从这一层面上说，孤独症是可以通过药物来改善症状、提升患儿生活质量的。

　　但是，必须根据个体的具体情况决定是否用药、用何种药、如何用。

　　一般来说，只要在严重的行为问题或情绪障碍时才考虑使用药物。而行为分析治疗则是目前治疗孤独症最常用的方法。

　　行 为治疗方法种类也很多，包括孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程(Treatment and education of autistic and related communicationhandicapped children，TEACCH)、应用行为分析疗法(applied behavioral analysis，ABA)等等。

　　这些疗法都进行了大规模、长期的试验并反复跟踪随访验证，得到了广泛的认可。除了上述各种干预手段外，世界各地还存在其他干预方法。这些干预方法形式多样，大多依据某种理论，对孤独症提出自己的看法和干预策略。比如感觉统合治疗、听力统合治疗、音乐治疗等等。

　　尽管目前孤独症的干预手段有很多且仍在层出不穷，其中大多数的效果尚有待于进一步的检验。

　　值得注意的是，孤独症的治疗并不完全是一个医学的问题，家庭的社会经济状况以及父母心态、环境或社会的支持和资源均对孩子的预后产生影响。

　　总而言之，孤独症还有许多秘密等着我们去探索，而孤独症的患儿更需要我们更多的支持和帮助！让我们一起努力吧！