发表在7月20日的期刊《自然遗传学》上的研究结果显示，52%的自闭症可以追踪到常见基因和很少从遗传获得的变体，自发变异只占全部基因风险的2.6%。这支来自基于自闭症遗传和环境的研究(PAGES)的研究小组利用了瑞典普遍健康注册的数据以对比自闭症患者和控制组的大约3000名被试者。这是同类中最大规模的研究，研究小组还显示遗传风险已经超过了环境风险。

　　“从这项研究我们可以看出遗传在自闭症的发展中所起的作用超过了环境风险因素，这使得自闭症更类似于“高楼”，是由很多“砖块”——小的风险因素垒起来的，”罗德这样说道，他是复杂疾病的基因基础和统计基因组学方面的专家。“如果没有统计学几乎不可能有这项发现，现在我们必须根据我们所学到的开始构建并利用统计方法确定未来的资源应放在哪里，以及决定为进一步确定产生自闭症的原因的最有益的研究方向。”

　　尽管自闭症被认为是基因和其它因素，包括环境力量之间的相互作用所导致的，在这项研究之前，对这些因素的相对比重的统计调查以及遗传结构的概要目前仍难以琢磨。最新的研究让研究人员确定自闭症遗传学研究已逐渐完善。

　　“在一个家庭里，基因突变可能是导致某一名特定家庭成员表现出孤独症谱系障碍(ASD)的至关重要的决定因素。”研究首席作者、西奈山伊坎医学院精神病学、神经科学、基因学和基因组科学教授约瑟夫·布克斯鲍姆(Joseph Buxbaum)这样说道。“这个家庭可能有共同的突变使得全家人都有患上自闭症的风险，但如果其中有一个‘重新’突变，那么家庭成员可能从风险的边缘拉回来。因此对于很多家庭而言，常见和自发的基因因素之间的相互作用可能是疾病潜在的遗传结构。”

　　目前的研究还不足以解释导致自闭症风险增加的更多常见遗传变异。没有任何一个常见的遗传变异具有导致自闭症的强大影响力。“我们在匹兹堡的研究小组正在努力研发模型，基于大量的小的效应来预测一个家庭的基因风险，它将为很多家庭提供一些临床益处。”